CYSTALIA
maladies rares

Une multitude de maladies rares… Une poignée de médicaments

10 février 2017
À elles toutes, il n’est pas si rare d’être atteint, soi ou un proche, d’une maladie rare. On y prête donc attention, et aux progrès de la médecine.

 

Une maladie est étiquetée « rare » quand, à l’échelle d’une population, moins d’une personne sur 2000 est atteinte ; soit, en France, moins de 30 000 personnes. Or, il existe environ 7000 maladies de ce type répertoriées à ce jour. Elles concernent donc plus de 3 millions de Français, ce qui n’est plus si rare… En chiffres toujours, une personne sur 20 est touchée par une maladie rare, directement ou indirectement.

 

Maladie génétique surtout

Ce sont essentiellement des maladies de l’enfant, même si certaines se manifestent à l’âge adulte. La cause est génétique dans la grande majorité des cas (80 %). Et la plupart n’ont pas de traitement. Il s’agit alors de maîtriser autant que faire se peut les symptômes de la maladie pour préserver l’organe et, à terme, la vie.

Certaines (à peine 5 %) peuvent être améliorées par des médicaments, que l’on dit « orphelins » parce qu’ils concernent peu de personnes.

Réponses d'expert : Progrès et espoirs pour les maladies rares

Réponses d'expert : Progrès et espoirs pour les maladies rares

THOMAS HEUYER

THOMAS HEUYER
Délégué général de Maladies rares info services

Depuis le premier Plan national Maladies rares, l’organisation des soins en centres experts a permis une meilleure prise en charge des maladies ; elle bénéficie à la fois aux patients et à la recherche. Des services d’information et de soutien ont été développés, Orphanet*, au rayonnement européen, et Maladies rares info services**, dont le modèle est repris à l’étranger.

Troisième avancée, la recherche, avec notamment la création de la fondation Maladies rares, largement épaulée par AFM-Téléthon. Seulement 1 % de ces maladies ont un traitement curatif aujourd’hui… Il reste donc beaucoup à faire et le temps de la recherche n’est à l’évidence pas celui des personnes malades, la mise à disposition d’un traitement prenant au moins 10 ans après la phase d’investigation préclinique.

Nous souhaitons par exemple, au moment où s’amorce la construction d’un 3e Plan, que les ressources dédiées, centres experts et sources d’information, soient mieux connues des professionnels de santé non spécialistes, pour le plus grand bien des malades et de leurs familles.

* www.orpha.net, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.
** www.maladiesraresinfo.org.

 

23 filières maladies rares

Les maladies rares, dont les cas sont par définition disséminés, sont au cœur de Plans nationaux. Le premier a permis la création de Centres de référence où ces maladies peuvent être reconnues plus rapidement et soignées. Par ailleurs, 23 filières Maladies rares, chacune dédiée à un groupe de pathologies, associent centres nationaux de référence (131) et centres de compétences (502, au sein des hôpitaux de proximité, dans des services spécialisés).

Le second Plan, qui se termine fin 2016, met l’accent sur la recherche et les coopérations internationales. Les associations de malades sont ici pour beaucoup dans la dynamique des progrès diagnostiques et thérapeutiques.

Infos pour tous, malades ou pros

Infos pour tous, malades ou pros

Maladies rares info services* est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares. Il offre une gamme complète de services (téléphone, mail, ch@t, forum maladies rares) et s’appuie sur une équipe de professionnels spécialisés dans les maladies rares. Outre l’observatoire des maladies rares, Maladies rares info services a également mis en place Effets indésirables info services et un service de formation pour les professionnels du secteur sanitaire et social.
* www.maladiesraresinfo.org, 01 56 53 81 36

Retard du diagnostic

Avant la création des Centres de référence, où une poignée de malades atteints de la même maladie rare peut être plus facilement reconnue, il fallait des années pour qu’un diagnostic correct soit posé : 8 ans pour le syndrome de l’X fragile ou 12 ans pour le syndrome de Marfan.

Dans l’intervalle, un traitement était proposé, souvent inapproprié, voire chirurgical, à mauvais escient, pour la maladie de Crohn par exemple (où la muqueuse intestinale est partiellement détruite).

Autre frein au diagnostic, l’expression de la maladie peut être très hétérogène pour une anomalie génétique donnée.
La suite des événements, même en l’absence de médicament spécifique, dépend de la prise en charge, toujours sur mesure, ce qui est possible bien sûr si l’on a « étiqueté » la maladie.

Un certain nombre de médicaments toutefois a été mis sur le marché, la recherche et les essais, sur un petit nombre de malades toujours, étant facilités ces dernières années par l’organisation des soins en filières.

Les plus récents des médicaments orphelins concernent les cancers du sang ou de la lymphe (plusieurs sortes de leucémies), les maladies du sang, hémophilie B ou déficit héréditaire en facteur X, la fibrose pulmonaire idiopathique, la maladie de Fabry, l’aspergillose invasive, la tuberculose multirésistante, l’hypertension artérielle pulmonaire, les désordres du cycle de l’urée, etc.

 

Médicaments orphelins

Chiffre

Chiffre

89 médicaments orphelins sont aujourd’hui sur le marché, à la disposition des patients.
Source : Orphanet (juillet 2016)
Ainsi, le nintédanib, un « inhibiteur multicible des tyrosines kinases » (impliquées dans la genèse de la fibrose), ralentit la progression de la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI), et ce, durablement, avec un profil de tolérance acceptable. À peine la moitié des patients étaient encore en vie trois ans après le diagnostic de cette maladie rare, grave et irréversible.

Autre nouveauté, l’ataluren, destiné aux enfants de plus de 5 ans atteints d’une myopathie de Duchenne à « mutation non-sens », détectée par un test génétique, et toujours en capacité de marcher. La perte de la marche est ralentie grâce au traitement qui vise à passer outre l’anomalie du gène pour synthétiser une protéine dystrophine complète et alors fonctionnelle.

Témoignage : Je fais tout pour préserver mon rein

Témoignage : Je fais tout pour préserver mon rein

Je souffre d’une « polykystose rénale autosomique dominante » (PKRAD) comme mon père avant moi (la transmission est « dominante », il suffit d’un gène paternel déficient pour que la maladie s’exprime)*. Je n’ai pas eu de symptôme jusqu’à 50 ans où les kystes se sont mis à grossir dans mes reins, empêchant ceux-ci de fonctionner. J’ai alors subi des séances de dialyse à l’hôpital pour plus de discrétion « familiale », et non pas de dialyse péritonéale à la maison, pour que ma famille soit moins affectée par ma maladie, jusqu’à ce que ma sœur m’offre l’un de ses reins. Depuis, je fais tout ce qu’il faut pour préserver ce rein – activité physique, alimentation, traitement de l’hypertension artérielle. D’autant que le second, qui abritait des cellules malignes, a été enlevé. Je prends un traitement immunosuppresseur pour éviter le rejet.
Je suis assez partagé sur la nécessité d’un dépistage précoce et du moment idéal. Peut-être après l’adolescence, période déjà « bouleversante », pour adopter une vie aussi saine que possible qui préserve la fonction rénale.

Michel, 64 ans

* Informations sur le site de l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques : www.airg-france.fr.

 

Dr Brigitte Blond

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