Depuis sa mise en place en France dans les années 1970, le dépistage néonatal a permis de prévenir certains handicaps, de sauver des vies et d’offrir un avenir aux enfants concernés en repérant très tôt certaines pathologies rares et graves. Fort de ses résultats, ce programme national a commencé à s’élargir en 2018, passant progressivement de cinq à treize maladies comme la phénylcétonurie (PCU), l’hypothyroïdie congénitale (HC), l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et la mucoviscidose. À partir du 1er septembre, la liste des pathologies dépistées à la naissance s’allongera à nouveau. L’annonce faite cette semaine par le ministère de la Santé et de l’Accès aux soins via un communiqué souligne que cet élargissement « s’inscrit en cohérence avec le quatrième plan national maladies rares 2025-2030 qui prévoit de déployer les dépistages néonataux recommandés par la Haute Autorité de santé ».
Les nouveaux dépistages
Dans un ordre non exhaustif, les trois affections ajoutées au programme de dépistage néonatal sont : les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), connus pour toucher environ 1 bébé sur 30 000. Ces « bébés bulle » nés avec un système immunitaire défaillant ont besoin, pour survivre, d’une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie. Vient ensuite l’amyotrophie spinale infantile (SMA), maladie neuromusculaire évolutive pouvant être fatale sans traitement précoce, qui 1 nouveau-né sur 7 000. Enfin la troisième : le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Cette pathologie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses. Elle concerne 1 naissance sur 100 000 et nécessite que l’enfant reçoive une alimentation adaptée dès ses premiers jours.
Dans tous ces cas, un traitement rapide – médicamenteux, nutritionnel ou par thérapie génique – peut significativement améliorer le pronostic. Le dépistage repose, comme pour les autres maladies, sur un prélèvement sanguin réalisé au talon ou sur la main du nourrisson, entre 48 et 72 heures après la naissance.
