Huit ans après avoir donné un premier avis sur la nécessité du dépistage néonatal de la drépanocytose, la Haute Autorité de santé (HAS) vient de revoir sa copie. Jusqu’ici favorable à ce que les tests de positivité soient effectués uniquement sur les nourrissons jugés à risque, c’est-à-dire ceux dont au moins un des parents est porteur de la maladie ou est originaire d’une région où le risque génétique est plus important*, la HAS a publié cette semaine de nouvelles recommandations : étendre le dépistage à l’ensemble des nouveau-nés. Il faut dire qu’en à peine plus d’une décennie, cette pathologie incurable affectant les globules rouges est devenue la maladie génétique la plus fréquente en France, et est la première cause d’accidents vasculaires cérébraux chez l’enfant. En 2020, on comptabilisait 1 bébé sur 1 323 atteint de drépanocytose.
Une meilleure prise en charge
Anémie chronique, obstruction des vaisseaux pouvant provoquer d’importantes douleurs, sensibilité accrue aux infections bactériennes… On le sait, les manifestations de la drépanocytose – appelée aussi « anémie falciforme » – ne sont pas sans gravité. Pouvant apparaître dès l’âge de 3 mois et engager le pronostic vital, les symptômes sont cependant maîtrisables grâce à la prévention. Il est donc important de détecter la présence de la maladie au plus tôt pour une meilleure prise en charge.
Mais que les jeunes ou futurs parents se rassurent : aucune batterie d’examens ne sera nécessaire au dépistage puisqu’il entrera dans le cadre du test de Guthrie. Réalisé systématiquement sur les nouveau- nés à la maternité à partir de quelques gouttes de sang prélevées au niveau du talon, cet examen permet déjà de rechercher les pathologies génétiques rares listées par arrêté ministériel : la phénylcétonurie (PCU), l’hypothyroïdie congénitale (HC), l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et la mucoviscidose.
*Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique subsaharienne, Cap-Vert, Brésil, Inde, océan Indien, Madagascar, île Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman.
