29 février 2020 : Journée internationale des maladies rares

29 février 2020 : Journée internationale des maladies rares

27 février 2020

3 millions de personnes sont atteintes par une maladie rare, soit une personne sur vingt. Et 80 % de ces maladies sont génétiques. L’institut IMAGINE – l’institut des maladies génétiques – souligne l’importance du diagnostic.

 

L’institut des maladies génétique Imagine rappelle que 80% des maladies dites rares – 7000 à 9000 sont à ce jour recensées – sont d’origine génétique et que seule la moitié de ces maladies rares dispose d’un diagnostic précis. Or les chercheurs ne peuvent trouver de traitement innovant sans diagnostic. Raison pour laquelle Imagine cherche aujourd’hui à accélérer le diagnostic des maladies génétiques. Leur ambition : diagnostiquer 80 % des enfants atteints d’une maladie rare. « D’énormes progrès ont déjà été réalisés puisque, depuis l’ouverture de l’Institut Imagine en 2007, nous avons doublé les capacités de diagnostic, mais nous sommes encore loin du compte », souligne le Professeur Stanislas Lyonnet, directeur de l’Institut Imagine.

Le diagnostic est aussi source d’espoir pour les familles. Ainsi, les parents de Louis, 4 ans aujourd’hui, ont vu leur espoir décupler – après des années d’errance diagnostique – car le diagnostic permet d’identifier l’ennemi et il est la porte d’entrée pour les chercheurs qui travaillent sur les traitements.

 

L’Institut Imagine a développé une plateforme intégrant des équipements de pointe pour analyser les génomes et identifier ces variations liées aux maladies génétiques. Cette plateforme met en œuvre de nouveaux outils de diagnostic en collaboration avec les équipes de recherche (Imagine, INEM, SFR), et apporte un soutien technologique aux laboratoires de diagnostic génétique de l’Hôpital Necker-Enfants malades. Il réalise environ 30 000 consultations par an et des premières mondiales dans certaines pathologies ont été réalisées.

Imagine est l’un des acteurs majeurs du Plan National Maladies Rares du Ministère des Solidarités et de la Santé. Comme chaque année, lors de la journée internationale des maladies rares, Imagine et l’hôpital Necker Enfants-malades AP-HP ouvrent leurs portes et proposent des conférences, animations et ateliers pour sensibiliser tous les publics aux enjeux des maladies rares.

La Journée Internationale des Maladies Rares

La Journée Internationale des Maladies Rares

Elle a lieu depuis 13 ans le dernier jour du mois de février. A cette occasion, les filières de Santé Maladies Rares s’associent pour aller à la rencontre du grand public en organisant des actions de sensibilisation. L’objectif de cette journée est d’attirer l’attention du grand public et des décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Pour plus d’informations : www.journeemaladiesrares.org

 

Découvrir le programme de la journée des maladies rares à Imagine du 29 février 2020.

Pour soutenir IMAGINE et faire un don : Je soutiens l’Institut Imagine

Quelles différences entre maladie rare et maladie orpheline ?

Quelles différences entre maladie rare et maladie orpheline ?

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. À ce jour, entre 7000 et 9000 maladies ont été identifiées, et de nouvelles sont découvertes chaque semaine. Sur ces milliers de maladies, seule la moitié a une origine identifiée. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, etc.

Une maladie dite « orpheline » est une maladie pour laquelle aucun traitement n’est disponible. Et faire des recherches dans le but de trouver un traitement à une maladie demande bien souvent des investissements colossaux qui ne sont pas toujours engagés

Du fait de l’absence de traitement, « maladie rare » rime alors souvent avec « maladie orpheline », et inversement, même si certaines exceptions existent : Alzheimer est considérée comme une maladie orpheline, bien qu’assez répandue.

 

Juliette Legros

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