MALADIES RARES

Les 10 maladies rares les plus fréquentes

02 novembre 2017
On dresse la liste des maladies rares, dont certaines sont orphelines, et de leurs principaux symptômes.

 

« Maladie rare », le terme inquiète et recouvre une réalité méconnue du grand public lorsqu’il n’est pas touché directement par le sujet. En Europe, on parle de maladie rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 : 25 millions d’Européens sont affectés par une maladie rare, dont 3 à 4 millions de Français. Il n’existe pas de traitement pour la plupart de ces pathologies rares : on parle alors de maladie orpheline. On estime à un peu plus de 7 000 le nombre de maladies rares dans le monde, sachant que certaines existent dans une région du monde et pas ailleurs, et que de nouvelles pathologies sont découvertes régulièrement.

 

Quelles sont les causes des maladies rares ?

La très grande majorité (80%) de ces maladies rares est d’origine génétique, mais certaines peuvent résulter d’une infection ou d’un type rare de cancer. Leurs formes sont extrêmement variées. Ces pathologies peuvent être auto-immunes, métaboliques, neuromusculaires, et sont en général chroniques et handicapantes. Dans plus de la moitié des cas, elles se déclarent dès l’enfance, et entraînent souvent le décès des patients. La recherche s’intéresse peu à ces maladies (faute de moyens humains et financiers), qui représentent un faible nombre de malades, mais le travail des associations fait évoluer les choses, et certains « médicaments orphelins » commencent à voir le jour, offrant un espoir aux patients et à leurs familles.

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La liste des maladies rares les plus fréquentes

La difficulté à trouver un traitement réside aussi dans la grande variété de symptômes que peuvent présenter des patients atteints d’une même maladie. Cette liste répertorie les maladies les plus « fréquentes » parmi les maladies rares, sachant que leur prévalence varie selon les régions du monde et groupes ethniques. Certaines sont plus fréquentes sous nos latitudes.

  • Le Syndrome de Turner touche exclusivement les femmes, et résulte d’une absence du deuxième chromosome X, qui entraîne une petite taille, une insuffisance ovarienne qui peut provoquer une infertilité, des malformations osseuses, et des troubles auditifs et cardiovasculaires. On estime qu’il touche une fille sur 2 500.
  • La Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) touche les nerfs périphériques qui relient le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) aux différents organes et muscles du corps. Elle provoque une faiblesse musculaire, et une diminution anormale de la sensibilité des pieds et des mains. Environ 30 000 personnes en France en sont atteintes.
  • La sclérodermie systémique (ScS) provoque un durcissement de la peau (du grec sclérosis= durcissement, et derma = peau) et d’autres organes (poumons, cœur, reins, articulations, appareil digestif), d’où le terme de systémique. On évalue qu’il existe environ 8 000 patients atteints de ScS en France.
  • La myasthénie est une maladie neuromusculaire et auto-immune qui provoque une faiblesse musculaire résultant d’une atteinte de la jonction entre nerf et muscle. On parle aussi de myasthénie acquise, car elle n’est pas présente dès la naissance, ou de myasthénie grave, dans sa forme la plus handicapantes. Elle se manifeste par des difficultés à marcher, porter des objets, une vision double… Cette maladie chronique évolue par crises, et touche environ 3 000 personnes en France.
  • Le syndrome de Marfan (MFS) touche environ 1 personne sur 5 000. Cette maladie systémique touche le tissu conjonctif, ce qui entraîne des troubles musculo-squelettiques (extrémités anormalement longues, grande taille, scoliose), cardiovasculaires (insuffisance cardiaque, arythmie…), et ophtalmiques.
  • La polygloblulie de Vazquez (aussi appelée polyglobulie primitive) se manifeste par un excès de globules rouges produits par la moelle épinière, qui provoquent un épaississement du sang, ce qui entraîne des risques de phlébite (formation d’un caillot sanguin). Elle survient plutôt après 50 ans, et touche environ 10 personnes sur 100 000. Elle provoque une coloration rouge de la peau, visible au niveau du visage, des paumes et des muqueuses, ainsi que des vertiges, mouches devant les yeux, maux de têtes, fourmillements aux extrémités et bourdonnements.
  • Le syndrome de Noonan résulte d’une mutation génétique. Les personnes atteintes ont en commun un visage aux traits particuliers, une petite taille et des malformations cardiaques, associés dans certains cas à un retard d’acquisition des connaissances voire un déficit intellectuel. Sa prévalence oscille entre 1 personne sur 2 000 à 2 500.
  • La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) se traduit par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons, qui provoque des difficultés respiratoires. Elle est dite « idiopathique » car on ignore la cause de cette maladie rare, qui touche plus de 100 000 personnes en Europe. Elle débute tardivement, après 60 ans, et se manifeste par un essoufflement progressif, une toux sèche, et des signes de mauvaise oxygénation du sang (cyanose, fatigue, perte de poids).
  • Le lupus érythémateux cutané (LEC) est associé dans 90% des cas à un lupus systémique, et se manifeste par de l’érythème en forme de loup sur le visage. Il existe deux autres formes de LEC : le lupus subaigu, associé dans seulement 50% des cas à un lupus systémique mais avec une évolution dissociée, et un lupus chronique, associée dans seulement 10 à 20% des cas au lupus systémique. On estime la prévalence du lupus systémique entre 1 personne sur 1600 et 1 personne sur 3 600.
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  • Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire qui concerne environ 1 naissance sur 2 500. Elle entraîne un risque élevé d’arythmies pouvant être mortelles, et se manifeste par des syncopes et des anomalies électrocardiographiques. On estime à environ 1 naissance sur 2 500.

Un accompagnement essentiel pour les malades et leurs proches

Cette liste est très loin d’être exhaustive et ne recouvre qu’une infime partie de la vaste réalité des maladies rares. Les patients et leurs familles sont confrontés parfois une longue errance avant qu’un diagnostic soit posé, et sont en butte au manque de connaissances du monde médical sur leur maladie.

L’entraide et la communication sont essentielles pour les aider à mieux vivre avec leur pathologie et améliorer leur quotidien dans la mesure du possible. Plusieurs associations se consacrent à cette mission. Citons Maladies Rares Info Services, qui offre un accompagnement et des informations de qualité aux patients, quand le site Orphanet constitue une véritable mine d’informations sur les maladies rares et l’état actuel de la recherche et des traitements pour chacune.

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Clémentine Garnier

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